27 Năm Đồng Hành của Chương Trình Nhân Đạo Tại Việt Nam

Bệnh hiếm không thiên vị một ai, chúng ảnh hưởng đến mọi người dù bạn thuộc tầng lớp xã hội nào và có khả năng kinh tế ra sao. Tại Sanofi, trách nhiệm đối với cộng đồng bệnh nhân không chỉ được định nghĩa bởi công tác nghiên cứu và phát triển các liệu pháp chữa trị hiệu quả, mà còn thể hiện qua việc hỗ trợ bệnh nhân – đối tượng gặp nhiều khó khăn, bất kể họ là ai và sống ở đâu.

Sanofi Genzyme có hai Chương trình Nhân đạo nhằm giúp đỡ cộng đồng bệnh nhân mắc các bệnh Rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSDs) – nhóm bệnh di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme, cũng như hỗ trợ các bệnh nhân mắc bệnh Rối loạn đông máu (Hemophilia) – căn bệnh di truyền hiếm gặp gây ra tình trạng máu không đông được như bình thường ở bệnh nhân.

Trong suốt tháng này, chúng tôi sẽ chia sẻ những câu chuyện về bệnh nhân nhận được sự hỗ trợ của Sanofi trên khắp thế giới, chính họ đã truyền rất nhiều cảm hứng cho đội ngũ nhân viên của công ty trên toàn cầu. 

Tại Việt Nam, Chương trình Nhân đạo của Sanofi Genzyme đã hỗ trợ cho hơn 30 bệnh nhân, đa số là trẻ em trong suốt 27 năm qua. Chương trình không chỉ hỗ trợ những bệnh nhân một cách riêng lẻ, mà còn hướng đến mục tiêu quan trọng là xây dựng giải pháp tiếp cận bền vững với phương pháp trị liệu. Để làm được điều đó, đội ngũ Sanofi tại Việt Nam luôn phối hợp với các tổ chức hỗ trợ bệnh nhân và các nhà hoạch định chính sách y tế tại địa phương nhằm xây dựng một môi trường điều trị bền vững cho các bệnh nhân bệnh hiếm trên mảnh đất hình chữ S.

Năm 2018 đánh dấu một cột mốc quan trọng khi Chính phủ Việt Nam thành lập Ủy ban Phòng Chống Bệnh Hiếm nhằm tìm kiếm các phương thức chăm sóc bệnh nhân mắc bệnh hiếm như bé Lâm Nguyễn, Mai Hoa và Phương Anh.

Chỉ mới 5 tháng tuổi, bé Tid đã phải trải qua những cơn ho không dứt và bị chảy nước mũi liên tục. Kết quả sau khi chụp X-quang lồng ngực cho thấy tim của Tid to lên bất thường, và kết quả siêu âm tim cho thấy em mắc chứng cơ tim phì đại – căn bệnh khiến việc bơm máu lên tim trở nên khó khăn hơn, đồng thời bị viêm phế quản và men gan cao. Sau nhiều tháng kiểm tra, Tid được chẩn đoán mắc bệnh Pompe.

Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong, nguyên nhân do sự thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong lysosome (tiêu thể). Ở trẻ sơ sinh, những triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh Pompe bao gồm tim phình to và các vấn đề về tim mạch; bên cạnh đó, suy yếu cơ trầm trọng cũng khiến bệnh nhân có ngoại hình nhỏ bé và yếu ớt. Những triệu chứng khác bao gồm khó thở, nhiễm trùng phổi thường xuyên, sụt cân do khó khăn trong ăn uống và không đạt các mức tăng trưởng nhất định

Gia đình của Tid gặp rất nhiều khó khăn trong hành trình chữa trị căn bệnh hiếm này, họ phải chăm sóc cho bé, tìm hiểu kiến thức về bệnh và cố gắng hoàn tất các công việc hằng ngày. “Đã 28 tháng trôi qua kể từ khi Tid được phát hiện mắc bệnh Pompe. Gia đình chúng tôi, đặc biệt là Tid, rất may mắn khi nhận được sự hỗ trợ từ Chương trình Nhân đạo của Sanofi Genzyme” mẹ Tid chia sẻ. 

Bước vào tuổi lên 5, Tid vẫn phải vật lộn với những ảnh hưởng của bệnh trong cuộc sống hàng ngày. Dẫu vậy, nụ cười tươi cùng tấm lòng ấm áp của em sẽ tiếp thêm nghị lực cho cha mẹ em và hy vọng về một tương lai tốt đẹp hơn.

Sinh ra vào năm 2009, Mai Hoa được mẹ đặt tên theo một loài hoa vì nét dễ thương của em. Khi còn bé, mẹ Mai Hoa phát hiện phần thắt lưng của em bị nhô lên và đưa em đi khám khắp nơi. Mai Hoa được chuyển đến Bệnh viện Trung ương để đánh giá chuyên sâu sau nhiều lần kiểm tra.

Mẹ của em vẫn còn nhớ rõ từng lời bác sĩ nói: “Chúng tôi nghi ngờ con gái chị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa dự trữ thể tiêu bào (MPS I). Đây là một bệnh hiếm mà chúng tôi đang nghiên cứu, hiện tại ở Việt Nam chưa có thuốc điều trị.  Căn bệnh này có liên quan và làm ảnh hưởng, suy giảm nhiều cơ quan khác nhau trên cơ thể của cháu.”

MPS I là một bệnh tiến triển gây suy nhược cơ thể, thậm chí ảnh hưởng đến tính mạng bệnh nhân. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp thuộc nhóm bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào (lysosomal storage disorders – LSD) do thiếu hụt enzyme alpha-L-iduronidase. Các triệu chứng của bệnh MPS I và mức độ tổn thương trên các cơ quan thay đổi tùy thuộc vào thể trạng từng bệnh nhân. Những triệu chứng vật lý bao gồm: vóc dáng thấp, bộ mặt thô bất thường, tổn thương đa xương gây hạn chế vận động, gan lách to và thoát vị rốn tái phát . 

Mặc dù rất sốc khi nhận được chẩn đoán bệnh, mẹ của Mai Hoa biết rằng chị không thể bỏ cuộc. Chị dắt Mai Hoa đi chạy chữa khắp nơi, đồng thời liên tục tìm kiếm sự giúp đỡ và thông tin từ các bác sĩ. Vào năm 2013, Mai Hoa chính thức nhận được sự hỗ trợ từ Chương trình Nhân đạo của Sanofi Genzyme cùng với 8 bệnh nhân MPS khác tại Việt Nam.

Bên cạnh đó, Sanofi Genzyme cũng phối hợp với Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam và Bệnh viện Nhi Trung ương tổ chức các hội thảo và các chiến dịch nâng cao nhận thức về bệnh hiếm và hỗ trợ nhóm các bác sĩ y khoa trong công trình nghiên cứu nhằm góp phần cải thiện việc chẩn đoán bệnh. 

Phương Anh sinh ra tại một vùng nông thôn Việt Nam. Khi được 18 tháng tuổi, em trở nên tái nhạt với vùng bụng phình to. 

Ảnh: Phương Anh, bệnh nhân Gaucher

Ban đầu, các bác sĩ nghi ngờ Phương Anh mắc chứng thiếu máu huyết tán, nhưng rồi sau đó em được chẩn đoán mắc bệnh Gaucher. Vì là một căn bệnh hiếm nên bệnh nhân Gaucher thường gặp khó khăn trong chẩn đoán, họ thường nhận một vài dự đoán sai trước khi được chẩn đoán chính xác nhất.

Phương Anh phải được truyền máu thường xuyên để phòng chống thiếu máu. Chỉ sau một năm, Phương Anh đã phải làm phẫu thuật cắt lá lách bởi nó đã phình quá to, khiến em gặp nhiều khó khăn trong di chuyển và dễ té ngã. 

Đến hôm nay, Phương Anh đã là một phần của Chương trình Nhân đạo tại Sanofi Genzyme và nhận được nhiều sự hỗ trợ. Với ý chí kiên cường, Phương Anh vẫn cố gắng tiếp tục đến trường dù căn bệnh hiểm nghèo gây rất nhiều trở ngại trong cuộc sống thường ngày của em.