NGÀY QUỐC TẾ BỆNH POMPE – CHUNG TAY THÊM SỨC MẠNH, CÙNG CHỐNG LẠI POMPE

Pompe là bệnh lý di truyền về rối loạn thần kinh cơ, gây tàn tật dần dần và có khả năng tử vong, nguyên nhân do sự thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong lysosome (tiêu thể), một enzyme cần thiết để phân hủy glycogen trong tiêu thể thành glucose. Thiếu enzyme này dẫn đến sự tích tụ glycogen trong tiêu thể, dẫn đến các tổn thương trên cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim.(1) Tỉ lệ mắc bệnh Pompe dao động khoảng 1:14.000 đến 1:300.000 phụ thuộc vào chủng tộc và vùng địa lý được nghiên cứu(2) và có thể xuất hiện khởi phát ở nhiều độ tuổi khác nhau từ lúc trẻ còn bú mẹ đến lúc trưởng thành. Tỉ lệ mắc bệnh Pompe ở nam và nữ là ngang nhau.(3)  

Do sự hiếm gặp và các biểu hiện của bệnh Pompe tương tự với các bệnh lý thần kinh cơ khác có thể dẫn đến sự chậm trễ đáng kể trong việc chẩn đoán bệnh.(4) Do vậy, việc nâng cao nhận thức về căn bệnh này là việc cần thiết làm. Đó là lý do tại sao Hiệp hội Pompe Quốc tế (IPA), với sự hỗ trợ của cộng đồng Pompe toàn cầu tổ chức Ngày Quốc tế Bệnh Pompe đầu tiên vào năm 2014. Từ đó, ngày 15 tháng 4 hàng năm là ngày toàn cầu nói về căn bệnh hiếm Pompe và những khác biệt trong cuộc sống mà các bệnh nhân Pompe, như em Tid – 3 tuổi ở Việt Nam, đang gặp phải. Bất chấp những giới hạn mà căn bệnh gây ra cho cuộc đời của em, Tid và ba mẹ em vẫn không từ bỏ cố gắng, vẫn kiên trì chống lại căn bệnh hiếm Pompe. 

Câu chuyện của em Tid

Theo Chị Trang - mẹ em Tid: "Có những lúc tưởng chừng không thể cố gắng được nữa, nhưng lại nhớ đến những khoảng thời gian con còn nhỏ như thế chỉ khoảng 5 - 6 tháng tuổi mà con đã giành giật từng giây từng phút để sống thì không có một lý do gì mà 2 vợ chồng lại từ bỏ việc cố gắng cùng con".

Bệnh Pompe được phân thành hai nhóm, khởi phát muộn hoặc khởi phát ở trẻ nhũ nhi (còn bú mẹ). Bệnh nhân mắc bệnh Pompe khởi phát muộn thường xuất hiện các triệu chứng bất cứ lúc nào sau năm đầu tiên đến tuổi trưởng thành muộn và hiếm khi biểu hiện các vấn đề về tim. Triệu chứng đặc trưng của bệnh Pompe khởi phát muộn là yếu cơ xương, tăng men gan, thường dẫn đến khuyết tật đi bộ và giảm chức năng hô hấp. Bệnh nhân thường yêu cầu xe lăn để hỗ trợ khả năng vận động và có thể cần thở máy để giúp thở.(1)

Đối với bệnh Pompe khởi phát ở trẻ nhũ nhi, các triệu chứng bắt đầu trong vòng vài tháng sau khi sinh và có tác động đến tim ngoài việc yếu cơ xương. Các triệu chứng khác bao gồm khó thở, nhiễm trùng phổi thường xuyên, vấn đề cho ăn dẫn đến việc không tăng cân như mong đợi và không đạt được các mốc phát triển nhất định.(1)

Tiến triển và chẩn đoán bệnh

Sự tiến triển của bệnh rất khác nhau. Bệnh Pompe khởi phát ở trẻ nhũ nhi nếu không được điều sẽ nhanh chóng gây tử vong.(5) Bệnh Pompe khởi phát muộn nếu không được điều trị sẽ tiến triển không ngừng - tỷ lệ tử vong của bệnh nhân tăng nhanh chủ yếu do mất chức năng cơ dẫn đến tình trạng suy hô hấp.(6)

Sàng lọc sơ sinh cho bệnh Pompe có thể dễ dàng xác định bệnh và chẩn đoán sớm là rất quan trọng, đặc biệt ở thể bệnh cổ điển nặng nhất của bệnh khi khởi phát ở trẻ sơ sinh. Nếu không được điều trị, những đứa trẻ này thường chết trước 2 tuổi.(5)(7) Thử nghiệm cho bệnh Pompe bắt đầu bằng xét nghiệm máu nhanh chóng và đáng tin cậy.

Chúng tôi cam kết hỗ trợ cộng đồng Pompe và những bệnh nhân mắc bệnh Pompe, những người không may mà căn bệnh của họ đã ngăn cản họ theo đuổi giấc mơ của mình. Vào ngày Quốc tế Bệnh Pompe và mỗi ngày, chúng tôi sẽ tiếp tục kể về những câu chuyện của họ và tiếp tục nâng cao nhận thức về bệnh lý rối loạn tiến triển này, căn bệnh đang gặp nhiều khó khăn trong chẩn đoán"

Ông Sébastien Martel, Trưởng Bộ phận Bệnh hiếm của Sanofi toàn cầu chia sẻ

Sanofi Genzyme và những nỗ lực trong việc chung tay chống lại bệnh hiếm

Trong hơn 35 năm qua, Sanofi Genzyme - một trong 5 khối kinh doanh của tập đoàn Dược phẩm toàn cầu Sanofi là đơn vị tiên phong trong nghiên cứu, hỗ trợ công tác điều trị và nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh hiếm. Tại Việt Nam, Sanofi Genzyme đã tiếp nối những hoạt động ý nghĩa của Sanofi toàn cầu để đồng hành với cộng đồng bệnh hiếm bằng nhiều hoạt động thiết thực. Một cách thầm lặng, Sanofi Genzyme đã phối hợp với Mạng lưới Bệnh hiếm Việt Nam và Bệnh viện Nhi Trung Ương tuyên truyền, tư vấn và cung cấp thuốc miễn phí cho các bệnh nhân mắc bệnh hiếm suốt nhiều năm qua.

Một trong những dự án cộng đồng mà Sanofi Genzyme mang đến cho bệnh nhân bệnh hiếm là ICAP (International Charitable Access Program) – Chương trình nhân đạo hỗ trợ tiếp cận y tế. Với mục tiêu chính là cung cấp liệu pháp điều trị tiên tiến, kết nối các tổ chức tài trợ thuốc miễn phí cho những trường hợp bệnh nhân chưa và không có khả năng tiếp cận điều trị. Chương trình ICAP của Sanofi Genzyme đã hỗ trợ điều trị miễn phí cho bệnh nhân mắc bệnh hiếm đầu tiên vào năm 1997. Đến nay, đã có 34 trường hợp (bao gồm cả bệnh Pompe) nhận được thuốc từ dự án nhân đạo này cuả Sanofi Genzyme để giúp các bệnh nhân có cơ hội được sống, vượt qua bệnh tật trước khi tìm kiếm được nguồn hỗ trị điều trị bền vững và lâu dài trong tương lai.

Để giúp cộng đồng được tiếp cận thông tin và chẩn đoán xét nghiệm liên quan đến một số bệnh Rối loạn dự trữ thể tiêu bào (LSD) trong đó có bệnh Pompe, vui lòng liên hệ các bệnh viện sau trên cả nước:

  1. Khoa Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền – Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trung tâm bệnh hiếm. Địa chỉ 18/879 Đê La Thành , Láng Thượng , Đống Đa , Hà Nội. Tổng đài tư vấn trực tuyến: 19006580.
  2. Trung tâm Nhi khoa - Bệnh viện Trung Ương Huế: 16 Lê Lợi, Vĩnh Ninh, Huế. ĐT: 02343822325
  3. Bệnh viện Sản Nhi Đà nẵng: 402 Lê Văn Hiến, Khuê Mỹ, Ngũ Hành Sơn, Đà Nẵng. ĐT: 02363957777
  4. Bệnh viện Nhi đồng 1: 341 Sư Vạn Hạnh, Phường 10, Quận 10, TPHCM. ĐT: (028) 39271119
  5. Bệnh viện Nhi đồng 2: 14 Lý Tự Trọng, Bến Nghé, Quận 1, TPHCM.

Nguồn thông tin:

  1. National Organization for Rare Disorders. Pompe Disease. 2017. Available at: https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/. Accessed Nov 2018.
  2. Lê Thanh Hải (chủ biên), Vũ Chí Dũng, Nguyễn Ngọc Khánh và những người khác (2018). Hãy lắng nghe câu chuyện của chúng tôi (Hear Our Stories). Nhà xuất bản Lao Động, Công ty Sách Thái Hà.
  3. Pompe Community. Pompe Disease Statistics. 2017. Available at: https://www.pompe.com/en/patients/inheriting-pompe/statistics.aspx. Accessed November 2018.
  4. Van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.
  5. Kishnani PS, Corzo D, Leslie ND, Gruskin D, Van der Ploeg A, Clancy JP, Parini R, Morin G, Beck M, Bauer MS, et al: Early treatment with alglucosidase alpha prolongs long-term survival of infants with Pompe disease. Pediatric Res 2009, 66:329–335.
  6. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40(1):149-160.
  7. Evidence Report: Newborn Screening for Pompe Disease. 2013 Available at:
    https://www.hrsa.gov/sites/default/files/hrsa/advisory-committees/heritable-disorders/rusp/previous-nominations/pompe-external-evidence-review-report-2013.pdf. Accessed April 2018.
  8. Sanofi Genzyme Data on File_Pompe Ped LOPD_Brochure_2014 3:3