Nghiên cứu thu thập dữ liệu Registries đã thúc đẩy nghiên cứu về bệnh hiếm như thế nào?

*Find this link for English version*

Sống chung với những căn bệnh mà không được hiểu rõ có thể gây khó khăn và thất vọng cho chính những bệnh nhân và gia đình, cũng như cho các bác sĩ lâm sàng đang chăm sóc cho họ. Điều này đặc biệt đúng đối với các loại bệnh hiếm, khi mà số lượng bệnh nhân ít ỏi, kiến thức về bệnh không đầy đủ và thiếu tiếp cận về chẩn đoán chuyên sâu trên toàn cầu có thể gây ra những trở ngại đáng kể. Nhưng với các dữ liệu thu thập từ bệnh nhân có thể giúp vượt qua những thách thức này và thậm chí thúc đẩy sự phát triển của các phương pháp điều trị mới.

“Sanofi Genzyme có lịch sử lâu đời trong việc phát triển các liệu pháp điều trị bệnh hiếm và nhận ra sức mạnh của dữ liệu bệnh nhân từ rất sớm.” Joseph Bender, Trưởng Bộ phận nghiên cứu Registries Bệnh Hiếm Sanofi toàn cầu cho biết. "Với những nhóm bệnh nhân tại các vùng địa lý khác nhau, rõ ràng rằng việc quy tụ dữ liệu thực tế về các trải nghiệm và kết quả điều trị của họ sẽ là vô cùng quý giá cho nghiên cứu. Với tầm nhìn tiên phong đó, dữ liệu bệnh án giờ đây đã trở thành nền tảng trong việc thúc đẩy các liệu pháp chữa trị mới. Chúng đại diện cho những phát hiện thực tế từ hàng nghìn bệnh nhân bệnh hiếm và từ những bác sĩ điều trị trong suốt nhiều năm. "

Nghiên cứu Registries Bệnh Hiếm của Sanofi Genzyme là nơi cung cấp những phát hiện thực tế từ gần 15.000 người sống chung với các căn bệnh hiếm gặp. Họ đã giúp các nhà nghiên cứu công bố các nghiên cứu mô tả sinh lý bệnh học cơ bản, xác định các yếu tố nguy cơ ảnh hưởng đến kết quả điều trị và chia sẻ các hướng dẫn theo dõi và chữa trị.

Các bệnh nhân tự nguyện tham gia nghiên cứu được bảo mật, dữ liệu được phân loại theo thông tin sức khỏe, tình trạng bệnh và chăm sóc trị liệu được thu thập từ từng bệnh nhân mắc một căn bệnh cụ thể trong nhiều năm - thậm chí nhiều thập kỷ. Chuyên gia y tế chăm sóc sức khỏe của bệnh nhân có thể bổ sung thêm thông tin như các dấu hiệu, triệu chứng của bệnh, các biện pháp đánh giá sức khỏe, sự tiến triển của bệnh, các đánh giá lâm sàng và phương pháp điều trị cũng như các báo cáo kết quả diều trị của bệnh nhân và dữ liệu khảo sát sức khỏe.

Những bênh nhân bệnh hiếm không tập trung ở bất kỳ khu vực nào trên thế giới nên việc đóng góp thông tin về trải nghiệm của họ trong một nguồn dữ liệu trung tâm là một lợi ích khổng lồ cho việc nghiên cứu. Đồng thời góp phần nuôi dưỡng ý thức về nhu cầu của cộng đồng rộng lớn hơn.

“Chúng tôi biết ơn sâu sắc các bệnh nhân đã chia sẻ hành trình khám chữa bệnh của họ với chúng tôi.” Julie Batista, Giám đốc Dịch tễ học và Thống kê sinh học cho nghiên cứu Registries Bệnh Hiếm tại Sanofi Genzyme cho biết. “Chúng tôi chắc chắn sẽ không thể hiểu được các loại bệnh hiếm gặp như ngày nay nếu không có sự đóng góp của cộng đồng bệnh hiếm”. 

Sanofi tài trợ nghiên cứu Registries cho bốn loại bệnh hiếm, bao gồm bệnh Gaucher, Fabry, Mucopolysaccharidosis I (MPS I) và Pompe. Cả bốn nghiên cứu đều là sự hợp tác, đại diện cho ý kiến đóng góp từ bệnh nhân và bác sĩ tại hơn 60 quốc gia trên toàn cầu. Kể từ năm 1991, khi cơ quan thu thập dữ liệu đầu tiên của Sanofi Genzyme được thành lập, các cơ quan này đã phát triển đại diện cho một trong những trung tâm dữ liệu thực tế lớn nhất về các bệnh hiếm gặp. Chúng cho phép các nhà nghiên cứu xem xét sâu hơn tình trạng của mỗi bệnh nhân bệnh hiếm và tìm ra những điểm chung giữa tất cả những người trên toàn thế giới có cùng một tình trạng hiếm gặp.

Nghiên cứu Registry bệnh Fabry của Sanofi đã theo dõi hành trình của bệnh nhân từ năm 2001, cung cấp những kiến thức có giá trị về tác động lâu dài của căn bệnh này và thúc đẩy quá trình nghiên cứu đang diễn ra. Bao gồm hơn 7.000 người mắc bệnh Fabry, đây là nguồn dữ liệu thực tế vô cùng quý giá về bệnh nhân.

“Có ít hơn 15.000 người mắc bệnh Fabry trên toàn thế giới và chúng tôi đã hỗ trợ đưa hơn 7.000 hành trình khám sức khỏe của họ vào trung tâm dữ liệu.” Manish Maski, Trưởng Bộ phận Thận Hiếm (Rare Nephrology) , Trung tâm Y vụ Sanofi Toàn cầu cho biết."Điều đó cực kỳ quan trọng đối với nghiên cứu, mang lại lợi ích không chỉ cho những người tham gia nghiên cứu mà còn nhiều bệnh nhân Fabry khác."

Các nghiên cứu dựa trên cơ sở dữ liệu của nghiên cứu Registry bệnh Fabry đã giúp mở rộng kiến thức về căn bệnh này, đặc biệt đã giúp xóa bỏ sự hiểu lầm rằng phụ nữ không bị mắc bệnh. Nó đã giúp làm rõ vai trò của giới tính, di truyền và tác động của các phương pháp điều trị, và kết quả đã tạo ra hơn 25 ấn phẩm công bố cho cộng đồng nghiên cứu y khoa.

Không giống như các thử nghiệm lâm sàng, thường có kết quả chỉ trong vài năm, các nghiên cứu Registries có thể mất nhiều năm chỉ để thu thập đủ dữ liệu hỗ trợ các phân tích chi tiết. Nghiên cứu Registries thu thập dữ liệu xuất hiện khi bệnh nhân trải qua việc chăm sóc sức khỏe định kỳ –không có lịch trình kiểm tra hoặc đánh giá được xác định trước phải hoàn thành.

“Nếu được xây dựng đúng cách, trung tâm dữ liệu sẽ cung cấp những phân tích rất phong phú và chi tiết về dữ liệu bệnh nhân, hỗ trợ việc tạo ra chứng cứ thực tế để công bố về căn bệnh hiếm gặp” Batista chia sẻ. “Nếu có một nhu cầu về y khoa, trung tâm dữ liệu có thể cung cấp phân tích thông tin hiện có hoặc phát triển cách để đưa nguồn dữ liệu phù hợp vào để giúp giải quyết vấn đề đó."

Nghiên cứu Registries được tài trợ bởi Sanofi Genzyme luôn bảo mật thông tin từ các chuyên gia chăm sóc y tế, phù hợp với các quy định về quyền riêng tư của quốc gia, các luật liên quan đến thông tin y khoa khác và các biểu mẫu chấp thuận của những bệnh nhân tham gia nghiên cứu đã ký. Công ty hỗ trợ nghiên cứu này thông qua việc duy trì, thu thập, quản lý dữ liệu, phân tích thống kê và xem xét theo quy định đăng ký, đồng thời cố gắng áp dụng các quy trình và hướng dẫn thực hiện nghiêm ngặt như được áp dụng tương tự cho các thử nghiệm lâm sàng, tuân thủ các quy định về quyền riêng tư của địa phương và quốc tế.